La doctoranda María Álvarez Satta defendió la tesis doctoral con el título Síndrome de Bardet-Biedl y síndrome de Alström: Caracterización molecular y propuesta de nuevos mecanismos dirigida por la Doctora Diana Valverde en la Universidad de Vigo.
El BBS y el ALMS son dos ciliopatías modelo para el estudio de la actividad ciliar y de los mecanismos moleculares asociados al desarrollo de caracteres comunes como la obesidad. Sin embargo, los importantes avances realizados en los últimos años en su diagnóstico y en la definición de la base molecular subyacente, son todavía insuficientes para ofrecer a la mayoría de pacientes un consejo genético adecuado en fases tempranas de la enfermedad, así como opciones terapéuticas reales que les permitan mejorar su calidad de vida.
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