La doctoranda María Álvarez Satta defendió la tesis doctoral con el título Síndrome de Bardet-Biedl y síndrome de Alström: Caracterización molecular y propuesta de nuevos mecanismos dirigida por la Doctora Diana Valverde en la Universidad de Vigo.
Criterios de diagnóstico y tratamiento mejorados para el síndrome de Bardet-Biedl: declaración de consenso y recomendaciones de las redes de referencia intereuropeas
Cuatro redes europeas de referencia (ERN-EYE, ERKNet, Endo-ERN, ERN-ITHACA) se han unido para establecer una declaración de consenso y recomendaciones para el síndrome de Bardet-Biedl (BBS). El BBS es una ciliopatía autosómica recesiva con al menos 26 genes identificados hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas son pleiotrópicas, se pueden observar en el útero y progresan … Leer más